Un equipo de investigadores del Instituto de Investigación del Cáncer en Londres ha llevado a cabo uno de los estudios más extensos sobre variantes genéticas asociadas al cáncer de mama, identificando más de 700 variantes que podrían influir en el desarrollo de esta enfermedad. Este trabajo, publicado en la revista Human Genetics and Genomics Advances, se centra en más de 5,000 variantes genéticas previamente vinculadas al riesgo de cáncer de mama y busca comprender cómo estas alteraciones genéticas afectan la actividad de los genes.
Hallazgos clave del estudio
Los investigadores han logrado identificar un gen específico, CCDC88C, como un posible objetivo de una variante de riesgo denominada rs7153397. Esta variante parece influir en la regulación de CCDC88C, un gen que ha sido relacionado con la progresión y metástasis del cáncer de mama. Los datos obtenidos sugieren que la actividad de CCDC88C es mayor en los cánceres de mama positivos para el receptor de estrógeno (ER+) en comparación con los negativos (ER-), lo que puede tener implicaciones en la supervivencia de los pacientes.
Metodología utilizada
Para llevar a cabo esta investigación, el equipo utilizó una técnica de alta capacidad conocida como ensayo de reportero masivamente paralelo, que les permitió evaluar simultáneamente 5,116 variantes candidatas. De estas, 709 variantes mostraron diferencias significativas en la actividad reguladora en células de cáncer de mama T-47D, lo que sugiere que podrían desempeñar un papel funcional en el riesgo de cáncer.
Implicaciones futuras
Con una lista refinada de variantes de riesgo, los investigadores ahora pueden priorizar cuáles de ellas deben ser estudiadas con mayor profundidad. La primera autora del estudio, Kate Mackie, quien es estudiante de doctorado en la División de Investigación del Cáncer de Mama, expresó que es gratificante ver cómo su enfoque ha permitido identificar variantes prometedoras con efectos reguladores demostrables para futuras investigaciones. Los próximos pasos incluirán explorar cómo los efectos de estas variantes difieren entre los subtipos de cáncer de mama y estudiar más a fondo el papel biológico de CCDC88C.
El autor principal, Dr. Syed Haider, destacó que aunque su trabajo no puede identificar variantes causales y objetivos genéticos para las 196 regiones de riesgo de cáncer de mama reportadas, proporciona una comprensión más clara de las vías biológicas involucradas en la susceptibilidad al cáncer de mama, especialmente en relación con el papel de CCDC88C en la biología del cáncer de mama ER+. Esto podría contribuir a una mejor predicción del riesgo y abrir nuevas oportunidades terapéuticas para los pacientes.
Este estudio representa un avance significativo en la comprensión de los factores genéticos que contribuyen al riesgo de cáncer de mama, un área de investigación crítica dado el fuerte componente hereditario de la enfermedad.
Fuente: Información elaborada a partir de la publicación original.
