Un estudio reciente publicado en la revista Cancer Discovery ha puesto de relieve la necesidad de revisar los criterios actuales para la realización de pruebas genéticas en pacientes con cáncer. La investigación, liderada por el Dr. Zsofia K. Stadler del Memorial Sloan Kettering Cancer Center, indica que el enfoque tradicional de limitar las pruebas a pacientes menores de 50 años podría estar excluyendo a un número considerable de individuos con variantes genéticas hereditarias que predisponen al cáncer.
Limitaciones del enfoque actual en pruebas genéticas
Las pruebas genéticas germinales son fundamentales para identificar alteraciones hereditarias en genes asociados con el cáncer. Estas variantes, conocidas como variantes patogénicas germinales, no solo ayudan a evaluar el riesgo de cáncer en los pacientes, sino que también pueden tener implicaciones para el tratamiento y la detección en familiares. Sin embargo, el criterio de edad ha sido un obstáculo significativo en la práctica clínica.
El Dr. Stadler explicó que la lógica detrás de este límite de edad se basa en la suposición de que los cánceres de inicio tardío son menos propensos a estar relacionados con variantes hereditarias. No obstante, su estudio desafía esta noción, sugiriendo que el uso de un umbral de edad arbitrario como el de 50 años puede ser insuficiente para detectar el riesgo hereditario en todos los pacientes.
Resultados del estudio
El equipo de investigación llevó a cabo pruebas genéticas en 39,184 pacientes con tumores sólidos, independientemente de su edad, utilizando el ensayo MSK-IMPACT, que analiza 94 variantes patogénicas. Los hallazgos revelaron que el 16.3% de los pacientes presentaba al menos una variante patogénica. Si se hubiera aplicado el límite de edad, se habrían excluido a 4,601 pacientes con variantes, lo que representa un 72% de todos los portadores de estas alteraciones.
Además, el estudio clasificó los casos de cáncer en tres categorías: de inicio temprano, promedio y tardío, encontrando que la prevalencia de variantes patogénicas era del 18.4% en pacientes con cáncer de inicio temprano, 15.6% en aquellos con inicio promedio y 12.3% en los de inicio tardío. Esto indica que las variantes hereditarias pueden estar presentes en una proporción significativa de pacientes mayores, lo que refuerza la necesidad de pruebas genéticas universales.
Implicaciones para la práctica clínica
Los autores del estudio, incluido el Dr. Luis A. Diaz Jr., enfatizan que el cáncer hereditario puede manifestarse a cualquier edad y abogan por un cambio en los estándares de pruebas genéticas. "Nuestro estudio muestra que depender de la edad al diagnóstico omite una proporción sustancial de pacientes con variantes patogénicas germinales", afirmó el Dr. Diaz. La implementación de pruebas genéticas universales podría no solo mejorar la comprensión del cáncer en los pacientes, sino también facilitar el testeo en familiares, un proceso que actualmente se utiliza de manera insuficiente.
Stadler también destacó que, aunque la identificación de una variante predisponente en un paciente puede ser crucial, la realización de pruebas en sus familiares sigue siendo una oportunidad subutilizada en la prevención del cáncer. A pesar de su importancia, solo una minoría de los familiares elegibles se somete a estas pruebas.
Limitaciones del estudio y próximos pasos
A pesar de sus hallazgos significativos, el estudio tiene limitaciones, como su realización en un único centro oncológico de referencia y la representación desproporcionada de ciertos tipos de cáncer y grupos étnicos. Sin embargo, los resultados subrayan la urgencia de revisar las prácticas actuales y considerar un enfoque más inclusivo para las pruebas genéticas en pacientes con cáncer.
En conclusión, la investigación sugiere que la adopción de pruebas genéticas universales podría transformar la forma en que se diagnostica y trata el cáncer, ofreciendo una mejor comprensión del riesgo hereditario y mejorando las estrategias de tratamiento tanto para los pacientes como para sus familias.
Fuente: Información elaborada a partir de la publicación original.
