Un equipo de investigación del grupo de Genómica y Transcriptómica de Sinucleinopatías (GTS) del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) ha realizado un descubrimiento significativo en el estudio de la enfermedad de Parkinson. En un caso raro de Parkinson de inicio temprano, los investigadores han identificado cambios moleculares en las plaquetas que se asocian con la progresión de la enfermedad, lo que abre nuevas posibilidades para el desarrollo de biomarcadores accesibles.
Detalles del estudio y el paciente
El estudio, publicado en la revista Movement Disorders, se centra en un paciente que presenta una triplicación de una región genética que contiene el gen SNCA, responsable de codificar la proteína alfa-sinucleína. Esta alteración genética, que no fue heredada, se asocia con una progresión rápida hacia la demencia, comenzando a los 41 años y avanzando rápidamente hasta los 44 años.
La investigación fue liderada por la investigadora predoctoral Susanna Jiménez-Román, junto con Katrin Beyer, jefa del grupo GTS, y Pau Pastor, neurólogo del Hospital Universitari Germans Trias i Pujol. El equipo también contó con la colaboración de investigadores de la Universitat Autònoma de Barcelona y del Instituto de Investigación Josep Carreras.
Cambios en la expresión génica
Al seguir la evolución del paciente, los investigadores compararon la expresión génica en las plaquetas en dos momentos clave: al inicio de la enfermedad y tras el desarrollo de demencia. Se observó que las plaquetas mostraron cambios más significativos en la expresión de genes relacionados con la función mitocondrial, la síntesis de proteínas y la regulación de la inflamación, en comparación con el análisis de sangre completa.
Jiménez-Román destacó que "este caso excepcional nos ha permitido estudiar cómo evolucionan las señales moleculares a medida que progresa la enfermedad de Parkinson. Las plaquetas muestran cambios más pronunciados que la sangre completa, lo que resalta su valor como fuente accesible para investigar biomarcadores de progresión".
Implicaciones para otras formas de Parkinson
Para determinar si algunos de estos cambios también se presentan en otras formas de la enfermedad, el equipo analizó una cohorte independiente de 15 pacientes con Parkinson esporádico de inicio temprano y 18 individuos sanos como grupo de control. En las plaquetas de estos pacientes, se encontraron diferencias en la expresión de ciertos genes que coincidían con algunos cambios observados en el caso genético, lo que sugiere posibles mecanismos moleculares compartidos entre las formas genéticas y esporádicas de la enfermedad.
Jiménez-Román subrayó que "la relevancia de este estudio va más allá de esta rara alteración genética. Algunas de las señales moleculares identificadas también están presentes en pacientes con Parkinson esporádico de inicio temprano, lo que sugiere que estudiar casos raros puede ayudarnos a comprender mecanismos compartidos y abrir nuevas vías para investigar la progresión de la enfermedad".
Limitaciones y futuro de la investigación
A pesar de los hallazgos prometedores, el seguimiento longitudinal se limita a un solo paciente evaluado en dos etapas de la enfermedad. Aunque la comparación con la cohorte independiente identifica algunos cambios compartidos, se requiere más investigación para validar la utilidad de estos cambios como biomarcadores de progresión.
Los resultados de este estudio proporcionan una base sólida para futuras investigaciones sobre las plaquetas como fuente de biomarcadores en la enfermedad de Parkinson, abriendo la puerta a nuevas estrategias para el diagnóstico y seguimiento de esta compleja enfermedad neurodegenerativa.
Fuente: Información elaborada a partir de la publicación original.
