Un nuevo estudio liderado por la Universidad de Exeter ha caracterizado el genoma humano "promedio", proporcionando información crucial sobre la variación genética normal y el riesgo de enfermedades genéticas. Publicado en la revista Genome Medicine y presentado en la reunión anual de la Sociedad Americana de Genética Humana, este trabajo ofrece una visión detallada del genoma de casi un millón de individuos.
Hallazgos clave del estudio
Los investigadores analizaron datos de dos importantes biobancos poblacionales que incluyen secuencias de genomas completos, revelando que cada persona posee alrededor de 5 millones de variantes en su ADN. De estas, aproximadamente 10,000 variantes pueden alterar secuencias genéticas, lo que puede tener efectos positivos o negativos, como la intolerancia a la lactosa o la respuesta a medicamentos, aunque muchas son biológicamente neutras.
Además, cada individuo tiene entre uno y tres variantes raras que se ha demostrado que causan enfermedades genéticas graves, así como unas 50 variantes raras cuya relevancia clínica actual es incierta. El estudio también analizó puntuaciones de riesgo poligénico para 28 condiciones comunes, como diabetes y enfermedades cardiovasculares, encontrando que la mayoría de las personas se clasificarían como de alto riesgo genético para al menos tres de estas condiciones.
Implicaciones para la salud y la interpretación genética
A pesar de estos hallazgos, los investigadores no examinaron el estado de salud de los participantes, lo que significa que muchos podrían no tener enfermedades. Este estudio subraya que tales hallazgos pueden ser parte de la variación genética normal y que otros factores son cruciales en el desarrollo de enfermedades. La profesora Caroline Wright, autora principal del estudio, enfatizó que la secuenciación del genoma completo se ha convertido en una herramienta vital para el diagnóstico de enfermedades genéticas y que la comprensión de la variación genética es esencial para la interpretación de los resultados de pruebas genéticas.
Wright señaló: "Es importante considerar el contexto al interpretar los hallazgos de las pruebas genéticas, incluyendo síntomas, antecedentes familiares de enfermedades y otros factores de riesgo clínicos y ambientales". Este enfoque es fundamental para los profesionales que interpretan resultados de pruebas genéticas o que están involucrados en programas de cribado genético.
Necesidad de diversidad en la investigación genética
El estudio se basa en datos del UK Biobank y del estudio All of Us en EE. UU. Sin embargo, los investigadores reconocen que la participación está sesgada hacia personas de origen europeo occidental, lo que resalta la necesidad de incluir poblaciones más diversas para mejorar la comprensión y el impacto de estos hallazgos.
Entre los descubrimientos, se observó que los individuos reclutados junto a sus padres tenían alrededor de 63 variantes "nuevas" en su genoma, que no estaban presentes en ninguno de los padres. Estas mutaciones, conocidas como "de novo", se produjeron principalmente en el esperma de los padres y en algunos casos en los óvulos de las madres, y su número aumentó con la edad del padre, lo que tiene implicaciones importantes para la toma de decisiones reproductivas.
Este estudio no solo proporciona un marco para entender mejor el genoma humano, sino que también establece una base para futuras investigaciones en genética y salud pública, ayudando a médicos y pacientes a interpretar y contextualizar la información genética.
Fuente: Información elaborada a partir de la publicación original.
